LA DEGENERAZIONE MACULARE
LEGATA ALL'ETÀ (AMD)

AMD secca avanzata e atrofia geografica (GA) sono sinonimi usati per definire la forma avanzata della degenerazione maculare secca legata all'età (AMD), che è una delle principali cause di cecità in tutto il mondo.^1,2

La degenerazione maculare legata all'età (AMD) è una malattia della macula, cioè il punto di visione più nitida nella parte posteriore dell'occhio. È una delle cause più comuni di grave perdita della vista nei paesi occidentali industrializzati. Un quarto degli europei di età superiore ai 60 anni è affetto da AMD, sia essa precoce, intermedia o avanzata.⁷

La macula e cosa succede quando invecchia

La macula ha la più alta densità di fotorecettori, cioè le cellule sensibili alla luce che convertono in segnali elettrici gli stimoli luminosi che raggiungono la retina.¹²

Il gran numero e la densità dei fotorecettori permette l'alta risoluzione di questa parte specializzata della retina. Gli oggetti che mettiamo a fuoco sono proiettati su di essa, i segnali dell'immagine sono convertiti in impulsi elettrici e poi trasmessi al cervello attraverso il nervo ottico.¹²

Nel corso di tutta la nostra vita la luce colpisce la macula con la sua alta energia. La luce viene elaborata e trasmessa dai fotorecettori, e questo processo produce prodotti di scarto¹¹, che devono essere rimossi in modo tempestivo per non interrompere il processo visivo. Questo carico di lavoro non è privo di effetti sul tessuto. Nel corso degli anni si accumulano sostanze simili al grasso, le cosiddette drusen. Le drusen si sviluppano perché le cellule responsabili della loro rimozione non assolvono più abbastanza velocemente il proprio compito. Le drusen si depositano sotto i fotorecettori e con l’andare del tempo ne causano il degrado e la morte. Quando ciò accade si parla di degenerazione maculare legata all'età (Age-related Macular Degeneration o AMD).¹³

La maggior parte delle persone è affetta da AMD precoce o intermedia, ma circa il 2% presenta un’AMD avanzata che sarà oggetto delle prossime sezioni.

Vi sono due forme di degenerazione maculare legata all’età: secca e umida⁸

Vari disturbi oculari colpiscono la macula, ossia la regione centrale della retina situata nella parte posteriore dell'occhio. Sono indicati collettivamente come degenerazione maculare. Dal momento che questa malattia degli occhi colpisce principalmente le persone oltre i 65 anni, viene anche chiamata degenerazione maculare legata all’età (AMD).

L'AMD avanzata, che comprende sia l'AMD secca che l'AMD umida, è considerata la principale causa di cecità nei paesi industrializzati.¹

Circa nel 40% dei casi l’AMD avanzata è secca mentre nel 60% è AMD umida.⁷

Circa 5 milioni di persone nel mondo sono colpite dalla forma avanzata di AMD secca.⁹

AMD avanzata secca e umida sono manifestazioni diverse di AMD avanzata. Un occhio con AMD secca avanzata può anche sviluppare naturalmente l’AMD umida e viceversa.¹⁷

Nel prossimo video: Forme avanzate di degenerazione maculare legata all'età

Nella retina, milioni di fotorecettori (cellule sensibili alla luce) e altre cellule nervose trasformano i raggi di luce in impulsi elettrici che vengono inviati alla corteccia visiva del cervello per consentirci di vedere ciò che vediamo.¹²

Nel prossimo video: Come funziona la visione

Guardiamo più da vicino l’AMD secca avanzata

La caratteristica più importante e indicativa dell’insorgenza dell'AMD secca avanzata è la presenza di drusen più grandi o confluenti (che scorrono o si fondono) poiché oltre il 95% dei pazienti con queste caratteristiche sviluppa l'AMD secca avanzata.¹³

Le drusen sono caratteristiche chiave rilevanti ai fini dei sistemi di classificazione poiché, in base alla loro presenza e gravità, consentono di valutare il livello di AMD.¹⁷

Nell’AMD secca avanzata le macchie cieche di solito appaiono per la prima volta al di fuori del campo visivo centrale. Man mano che la malattia progredisce, viene colpito il campo visivo centrale e questo porta infine alla cecità.⁵ L’AMD secca avanzata è chiamata anche atrofia geografica. Il nome “atrofia geografica” deriva dal fatto che le regioni di atrofia, cioè le zone cieche, appaiono al medico esaminatore come una mappa.¹⁰

Le fasi dell’AMD secca avanzata o atrofia geografica

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Anche se può sembrare che nell’AMD secca avanzata la crescita delle lesioni proceda lentamente, la progressione della malattia è spesso costante e irreversibile.⁹

Cosa può vedere il paziente:
Quando le drusen nella retina diventano più grandi e più numerose possono offuscare o distorcere la visione, specialmente quando si legge. Man mano che il disturbo peggiora, le cellule della macula sensibili alla luce si assottigliano e alla fine muoiono. Con il progredire della malattia possono comparire delle zone cieche al centro del campo visivo, fino a giungere alla perdita della visione centrale.

Guardiamo più da vicino l’AMD umida

L’AMD umida o neovascolare è l'altra forma avanzata di AMD. L’AMD umida è la forma più comune e più aggressiva di AMD avanzata. È responsabile dei danni visivi più gravi nei pazienti con AMD avanzata, fino alla perdita totale della visione centrale.

Cosa succede nell’AMD umida?

La differenza principale tra AMD secca e AMD umida è il modo in cui colpiscono la macula. Mentre la AMD secca consiste nell'assottigliamento ed essiccazione della macula, la forma umida di degenerazione maculare produce la crescita di vasi sanguigni anomali sotto la retina e la macula. Questi nuovi vasi sanguigni possono poi sanguinare e perdere liquido, causando il rigonfiamento o il sollevamento della macula dalla sua posizione normalmente piatta, distorcendo o distruggendo così la visione centrale. In queste circostanze la perdita della vista può essere rapida e grave.

A differenza dell’AMD secca avanzata o GA, per l’AMD umida sono disponibili dei trattamenti.

Cosa può vedere il paziente:
I vasi sanguigni crescono da sotto la macula e possono perdere sangue e liquido nella retina. La visione è distorta in modo che le linee rette sembrano ondulate. Si possono verificare anche zone cieche e perdita della visione centrale. Infine questi vasi sanguigni e il loro sanguinamento possono formare una cicatrice, portando alla perdita permanente della visione centrale.

Risorse e link utili

Bibliografia:

1. Gehrs KM, et al. Ann Med. 2006;38(7):450-471.
2. Fleckenstein, M. et al. The progression of geographic atrophy secondary to age-related macular degeneration. Ophthalmology 125, 369–390 (2018).
3. Sivaprasad S, et al. Ophthalmol Ther. 2019;8:115-124
4. Kaszubski P, et al. Ophthalmic Res. 2016;55(4):185-193
5. Boyer, D. S., Schmidt-Erfurth, U., Van Lookeren Campagne, M., Henry, E. C. & Brittain, C. The pathophysiology of geographic atrophy secondary to age-related macular degeneration and the complement pathway as a therapeutic target. Retina 37, 819–835 (2017).
6. Young, R. W. Pathophysiology of age-related macular degeneration. Surv. Ophthalmol. 31, (1987).
7. EURETINA. Retinal Diseases in Europe. PDF file. Accessed Apr. 29, 2021.
   https://www.euretina.org/downloads/EURETINA_Retinal_Diseases.pdf
8. Age-Related Macular Degeneration: Facts & Figures. Bright Focus Foundation. Accessed Apr. 29, 2021. https://www.brightfocus.org/macular/article/age-related-macular-facts-figures
9. Wong WL, et al. Lancet Glob Health. 2014;2:e106-116.
10. What is Geographic Atrophy? Bright Focus Foundation. Accessed Apr. 29, 2021. https://www.brightfocus.org/macular/article/what-geographic-atrophy
11. Ardeljan, D. & Chan, C. C. Aging is not a disease: Distinguishing age-related macular degeneration from aging. Progress in Retinal and Eye Research (2013) doi:10.1016/j.preteyeres.2013.07.003.
12. Bear, M., Connors, B. & Paradiso, M. Neuroscience: Exploring the Brain (Third Edition). Library (Lond). (2006) doi:10.1007/BF02234670.
13. Bonnel, S., Mohand-Said, S. & Sahel, J. A. The aging of the retina. Exp. Gerontol. (2003) doi:10.1016/S0531-5565(03)00093-7.
14. Pennington, K. L. & DeAngelis, M. M. Epidemiology of age-related macular degeneration (AMD): associations with cardiovascular disease phenotypes and lipid factors. Eye Vis. 3, (2016).
15. Patel PJ, et al. Clin Ophthalmol. 2020;15-28

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