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DIAGNOSI E MONITORAGGIO DI AMD

Cos'è una diagnosi?

Il termine diagnosi è definito dal Merriam-Webster Dictionary, come "l'arte o l'atto di identificare una malattia in base ai suoi segni e sintomi".

In termini di degenerazione maculare legata all'età (AMD), ciò significa che un operatore sanitario come un oftalmologo o un optometrista utilizza una varietà di test ed esami per determinare se un paziente possa avere l’AMD.2 Queste tecniche si concentrano sulla funzione visiva e sulle tecniche di imaging per visualizzare la retina e la macula nella parte posteriore dell'occhio. Di seguito presentiamo le diverse tecniche diagnostiche relative all’AMD.

L'unico modo per diagnosticare l’AMD è un esame oculistico approfondito, comprendente un controllo della macula, da parte di un optometrista o di un oftalmologo.

Si noti che molte di queste tecniche sono utilizzate anche per monitorare i pazienti nel corso del tempo dopo che è stata loro diagnosticata l’AMD. L’operatore sanitario vi dirà con quale frequenza effettuare le visite di controllo, ed è importante seguire i suoi consigli.

Controllo della visione.

Se vi è stata diagnosticata l’AMD o siete a rischio di sviluppare una malattia degli occhi, è importante assicurarsi di monitorare qualsiasi cambiamento nella visione.

Una griglia di Amsler è uno strumento di auto-monitoraggio essenziale1 e facile da usare, utilizzato per rilevare i primi cambiamenti nella visione. Questi cambiamenti possono consistere in distorsioni (linee rette che appaiono ondulate), macchie sfocate o macchie scure.

È importante non fare affidamento su una griglia di Amsler per la diagnosi: non sostituisce le visite oculistiche regolari. L'unico modo per diagnosticare l’AMD è effettuare un esame oculistico, compreso un controllo della macula, presso un optometrista o un oftalmologo. Si noti che i cambiamenti nella visione su una griglia di Amsler possono anche essere segno di un'altra malattia degli occhi diversa dall’AMD.

dryAMD.eu Una donna che indossa occhiali da lettura esegue un test della griglia di Amsler.
Una donna che indossa occhiali da lettura esegue un test della griglia di Amsler.

Se notate dei cambiamenti nella visione è importante consultare un optometrista o un oftalmologo il più presto possibile.

dryAMD.eu La griglia di Amsler come potrebbe essere percepita dai pazienti con AMD: con linee sfocate e/o un punto cieco vicino al centro.
La griglia di Amsler come potrebbe essere percepita dai pazienti con AMD: con linee sfocate e/o un punto cieco vicino al centro.

Per scaricare e stampare una griglia di Amsler cliccare sul link qui sotto o visitare la sezione “strumenti di supporto" del sito. Il download include una griglia di Amsler e istruzioni passo dopo passo su come usarla per monitorare la propria visione.

L'unico modo per diagnosticare l’AMD è un esame oculistico approfondito, comprendente un controllo della macula, da parte di un optometrista o di un oftalmologo.

La prossima sezione contiene una sintesi degli esami effettuabili.

Test utilizzati per diagnosticare e monitorare la degenerazione maculare senile (AMD)

Esami oculistici eseguiti da optometristi o oftalmologi.

L'unico modo per diagnosticare l’AMD è un esame oculistico approfondito, compreso un controllo della macula, da parte di un optometrista o di un oftalmologo.2 La prossima sezione contiene una sintesi degli esami effettuabili. Si prega di notare che non tutti i test saranno eseguiti dal vostro operatore sanitario e che i test utilizzati possono essere diversi nelle varie aree geografiche. Per eventuali domande relative ai vari test rivolgetevi al vostro operatore sanitario in occasione della prossima visita.

In generale, i test più comuni utilizzati nella diagnosi e nel monitoraggio di AMD sono i seguenti:

• Esame oculistico completo
• Esame del fondo oculare
• Oftalmoscopia
• Fotografia del fondo oculare
• Tomografia a coerenza ottica (OCT)
• Angiografia del fondo oculare con fluoresceina
• Autofluorescenza del fondo oculare

I test meno comuni utilizzati nella diagnosi e nel monitoraggio di AMD sono i seguenti:

• Angiografia con verde di indocianina
• Microperimetria
• Acutezza visiva a bassa luminosità
• Test di acutezza MNRead
• Esame della sensibilità al contrasto
• Indice di indipendenza nella lettura funzionale

Si rimanda alla prossima sezione per una descrizione più dettagliata dei test elencati sopra.

Test utilizzati per diagnosticare e monitorare la degenerazione maculare senile (AMD)

Esame oculistico completo

Il sintomo principale delle persone con AMD è la perdita della vista, quindi l’AMD è spesso diagnosticata durante un esame oculistico di routine. Un esame completo dell’acutezza visiva misura la capacità di una persona di vedere dettagli, forme e lettere a una certa distanza.3 La massima acutezza visiva corretta (BCVA) viene normalmente valutata utilizzando una tabella di Snellen, ma si noti che il professionista sanitario può utilizzare anche tabelle alternative. Il numero di lettere che una persona può identificare correttamente rappresenta la sua acutezza visiva. Detto altrimenti, più in basso nella tabella di Snellen una persona riesce a leggere, migliore è la sua acutezza visiva.3

dryAMD.eu Tabella di Snellen per valutare l’acutezza visiva: mostra lettere in caratteri di varie dimensioni che diventano più piccole ad ogni riga.
Tabella di Snellen per valutare l’acutezza visiva: mostra lettere in caratteri di varie dimensioni che diventano più piccole ad ogni riga.

Esame del fondo oculare

L'esame del fundus è un test più approfondito per aiutare a diagnosticare l’AMD. È un esame ottico della retina nella parte posteriore dell'occhio. Si noti che fundus è solo un termine medico per la parte di un organo che è più lontana dall'apertura, e in questo caso, si riferisce alla parte posteriore dell'occhio. L'esame del fondo oculare può essere condotto utilizzando l'oftalmoscopia o la fotografia del fondo.2 In entrambi i metodi si applicano gocce dilatanti all'occhio del paziente per permettere al medico di vedere meglio la parte posteriore dell'occhio.4

Oftalmoscopia

In questo metodo di esame dell'occhio, il medico fa passare una luce brillante attraverso la pupilla dilatata e un oftalmoscopio fornisce immagini ingrandite della retina. L'oftalmoscopia è un importante strumento diagnostico per l’AMD poiché permette al medico di vedere le anomalie retiniche come l'atrofia, le drusen, i cambiamenti pigmentari e la neovascolarizzazione coroideale (CNV).5,6 Esistono tre forme di oftalmoscopia.

Oftalmoscopia diretta

Nell'oftalmoscopia diretta il medico fa passare una luce brillante attraverso la pupilla usando un oftalmoscopio manuale.

dryAMD.eu Medico che esamina l'occhio di una paziente utilizzando un oftalmoscopio manuale.
Medico che esamina l'occhio di una paziente utilizzando un oftalmoscopio manuale.

Oftalmoscopia indiretta

L'oftalmoscopia indiretta è il tipo più comune di oftalmoscopia:5 il medico invia una luce brillante attraverso la pupilla da un oftalmoscopio montato sulla testa e usa una lente manuale.5

dryAMD.eu Professionista che indossa un oftalmoscopio montato sulla testa e tiene una lente manuale esaminando l'occhio di una paziente.
Professionista che indossa un oftalmoscopio montato sulla testa e tiene una lente manuale esaminando l'occhio di una paziente.

Oftalmoscopia con lampada a fessura

Questo tipo di esame è comunemente usato per diagnosticare l’AMD e viene eseguito con un microscopio oftalmico con lampada a fessura.5 Il mento del paziente poggia su un dispositivo con lampada a fessura, la luce viene inviata attraverso una stretta fessura nell'occhio del paziente e il medico esamina il fondo attraverso una lente di ingrandimento.5

dryAMD.eu Paziente sottoposta a un esame oculistico con un dispositivo oftalmoscopico con lampada a fessura.
Paziente sottoposta a un esame oculistico con un dispositivo oftalmoscopico con lampada a fessura.

Fotografia del fondo oculare

La fotografia del fundus si esegue usando un microscopio a bassa potenza per riprendere immagini a colori della retina.7 È comunemente usata nella diagnosi di AMD in quanto mostra le anomalie retiniche come le drusen, le anomalie pigmentarie, l'atrofia, il sanguinamento e l'accumulo di liquidi.7 Le immagini riprese nel tempo possono essere confrontate per monitorare il progresso della malattia.

dryAMD.eu Paziente sottoposta a fotografia del fundus.
Paziente sottoposta a fotografia del fundus.
dryAMD.eu Immagine dell'occhio scattata utilizzando la fotografia del fundus.
Immagine dell'occhio scattata utilizzando la fotografia del fundus.

Modalità di imaging e sue rappresentazioni

Vi sono diverse tecniche di imaging che forniscono una visualizzazione più dettagliata della retina nelle persone con AMD. Queste tecniche permettono ai medici di valutare lo stadio e la gravità della malattia al momento della diagnosi, oltre a monitorare la progressione della malattia nel tempo.

Tomografia a coerenza ottica (OCT)

L'OCT è un'importante tecnica di imaging per la diagnosi e il monitoraggio dell’AMD. Riprende immagini a sezione trasversale della retina e fornisce una valutazione dettagliata della sua salute. L'OCT può misurare lo spessore della retina, identificare le drusen e la neovascolarizzazione coroideale (CNV), che sono caratteristiche tipiche dell’AMD.8,9

dryAMD.eu Paziente che guarda in un dispositivo di tomografia a coerenza ottica (OCT).
Paziente che guarda in un dispositivo di tomografia a coerenza ottica (OCT).
dryAMD.eu Immagine della tomografia a coerenza ottica (OTC) di un occhio.
Immagine della tomografia a coerenza ottica (OTC) di un occhio.10

Angiografia del fondo con fluoresceina (FFA)

Nell'angiografia con fluoresceina viene iniettato per via endovenosa un colorante fluorescente per visualizzare i vasi sanguigni della retina.11 La FFA è comunemente usata per escludere una diagnosi di AMD umida. Può anche essere usato nell’AMD secca avanzata o atrofia geografica, poiché le regioni atrofiche hanno una maggiore fluorescenza dovuta alla morte dell'epifillo retinico (RPE).8

dryAMD.eu Esame dell'occhio di una paziente per mezzo di angiografia del fondo con fluoresceina.
Esame dell'occhio di una paziente per mezzo di angiografia del fondo con fluoresceina.

Le immagini FFA mostrano i dettagli della vascolarizzazione retinica, l'eliminazione del colorante nelle parti normali della retina e la fluorescenza continua nelle aree con anomalie retiniche.12 

dryAMD.eu Immagine dell'angiografia del fondo con fluoresceina.
Immagine dell'angiografia del fondo con fluoresceina.
dryAMD.eu Immagine dell'angiografia del fondo con fluoresceina.

Autofluorescenza del fondo oculare

L'autofluorescenza del fundus è un'importante tecnica di imaging per la diagnosi e il monitoraggio dell’AMD, in particolare l’AMD secca avanzata o l'atrofia geografica (GA).11 Si utilizza una luce specifica (normalmente blu) per produrre l'autofluorescenza di una molecola chiamata lipofuscina, che in genere è distribuita uniformemente in tutta la retina.8 Le regioni retiniche malate possono apparire più scure per le aree atrofiche o più luminose per le drusen, che sono entrambe segni di AMD.8,13 La distribuzione della fluorescenza può indicare il potenziale grado di progressione dell’AMD di un paziente.14

dryAMD.eu Immagini di autofluorescenza del fondo oculare.
Immagini di autofluorescenza del fondo oculare.

Angiografia con verde di indocianina (ICG)

L'ICG è una tecnica di imaging utilizzata per escludere l’AMD umida e anche per valutare le lesioni atrofiche nell’AMD secca avanzata o GA.13

Il concetto dell’angiografia ICG è simile a quello dell’autofluorescenza del fondo. Anche l'angiografia ICG usa la luce, proiettandola sulla retina per stimolare la fluorescenza, ma utilizza un colorante iniettabile nel flusso sanguigno e permette una migliore risoluzione dell’immagine.13

dryAMD.eu Immagini di angiografia con verde di indocianina (ICG).
Immagini di angiografia con verde di indocianina (ICG).

Ulteriori test funzionali

Oltre ai test della vista sopra descritti, possono essere utilizzati altri esami funzionali per monitorare la funzione visiva nelle persone con AMD e valutare l'impatto sulla loro vita quotidiana.

Microperimetria

La microperimetria valuta la capacità dell'occhio di percepire gli stimoli luminosi in diverse parti della retina. Si tratta di un dispositivo di imaging retinico con un test del campo visivo in cui la funzionalita'dei fotorecettori può essere mappata. I fotorecettori sono le cellule sensibili alla luce nella retina. Nella microperimetria, la retina è esposta a piccoli punti di luce di varie intensità. Il paziente premendo un pulsante riconosce la percezione dello stimolo luminoso:15 vengono così individuate le possibili perdite di campo visivo della sua retina.15

dryAMD.eu Immagini di microperimetria della retina.
Immagini di microperimetria della retina.

Acutezza visiva a bassa luminosità (LLVA)

L’acutezza visiva delle persone con AMD è tipicamente ridotta in condizioni di scarsa luminosità.8 Come suggerisce il nome, l’acutezza visiva a bassa luminosità misura la funzione visiva in condizioni di scarsa illuminazione. È simile alla massima acutezza visiva corretta (BCVA): i pazienti visualizzano una tabella, ma nella LLVA ciò avviene attraverso filtri che riducono i livelli di luce.16 La differenza tra l’acutezza visiva misurata in piena luce (BCVA) e quella misurata a bassa luminosità viene calcolata e identificata come deficit di bassa luminescenza (LLD).17 Il deficit di una persona è riconducibile alle lesioni dell’AMD17. Le persone con AMD in fase iniziale tendono ad avere risultati peggiori all'esame LLVA rispetto al BCVA.17

dryAMD.eu Tabella con diversi filtri per misurare l’acutezza visiva a bassa luminosità.
Tabella con diversi filtri per misurare l’acutezza visiva a bassa luminosità.

Test di acutezza MNRead o grafico Minnesota di lettura a bassa visibilità

Nella vita quotidiana, testi di varie dimensioni possono essere molto impegnativi per le persone con AMD in quanto hanno difficoltà a mantenere una buona velocità di lettura. Il test di acutezza MNRead misura la velocità di lettura dell'individuo in relazione alle dimensioni della stampa. Una persona legge ad alta voce frasi con caratteri di dimensioni decrescenti da una tabella. Il punto in cui la velocità di lettura diminuisce con la dimensione più piccola dei caratteri è correlato alla sua capacità visiva.

dryAMD.eu Il test di acutezza MNRead visualizza le frasi con caratteri di dimensioni decrescenti. Una persona legge ad alta voce per misurare la velocità di lettura in relazione alle dimensioni della stampa.
Il test di acutezza MNRead visualizza le frasi con caratteri di dimensioni decrescenti. Una persona legge ad alta voce per misurare la velocità di lettura in relazione alle dimensioni della stampa.

Esame della sensibilità al contrasto

L'esame della sensibilità al contrasto utilizza la tabella Pelli-Robson di sensibilità al contrasto. Questo grafico utilizza lettere della stessa dimensione che progrediscono da alto a basso contrasto.18 Più è difficile per una persona distinguere le lettere, più bassa è la sua sensibilità al contrasto. Nell’AMD l'esame della sensibilità al contrasto aiuta a rilevare le anomalie visive che potrebbero non essere colte in un esame dell’acutezza visiva.19

dryAMD.eu La tabella Pelli-Robinson di sensibilità al contrasto usa lettere della stessa dimensione che progrediscono da alto a basso contrasto.
La tabella Pelli-Robinson di sensibilità al contrasto usa lettere della stessa dimensione che progrediscono da alto a basso contrasto.

Indice di indipendenza nella lettura funzionale (indice FRI)

L’indice di indipendenza nella lettura funzionale (FRI) è una misura riferita dal paziente che valuta la capacità di lettura di una persona con GA in una serie di attività legate alla lettura.20

I parametri del FRI includono la lettura di etichette su flaconi di farmaci o etichette alimentari, la lettura per gestire le finanze e scrivere assegni, o per leggere parole su uno schermo televisivo o di computer.20 Questo indice è particolarmente importante per le persone con AMD secca avanzata o GA che spesso possono avere deficit visivi che non sono individuati dalla BCVA.

dryAMD.eu Grafico che mostra la percentuale di pazienti con AMD che riportano difficoltà nell'eseguire attività di lettura funzionale
Grafico che mostra la percentuale di pazienti con AMD che riportano difficoltà nell'eseguire attività di lettura funzionale

Risorse e link utili


Bibliografia:

  1. Have AMD? Save Your Sight with an Amsler Grid. Accessed Nov. 15, 2021.
    https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/facts-about-amsler-grid-daily-vision-test
  2. Apellis GA Dossier Section 8.3 2.
  3. Lakshminarayanan, V. Visual acuity. in Handbook of Visual Display Technology vol. 1 93–99 (Springer Berlin Heidelberg, 2012).
  4. Mitchell P, Liew G, Gopinath B, Wong TY. Age-related macular degeneration. The Lancet. 392(10153):1147-59.
  5. American Academy of Ophthalmology. What is the difference between direct and indirect ophthalmoscopy? https://www.aao.org/eye-health/ask-ophthalmologist-q/what-is-difference-between-direct-indirect-ophthal. Published September 12, 2016. Accessed August 12, 2020.
  6. American Academy of Ophthalmology. What is a Slit Lamp? https://www.aao.org/eye-health/treatments/what-is-slit-lamp Published April 23, 2018. Accessed August 12, 2020.
  7. Townsend WD. Scleral depression. Optom Clin. 1992; 2(3);127-44 (1992).
  8. Fleckenstein M, Mitchell P, Freund KB. The progression of geographic atrophy secondary to age-related macular degeneration. Ophthalmology. 2018;125:369-90.
  9. Garcia-Layana A, Ciuffo G, Zarranz-Ventura J, Alvarez-Vidal A. Optical coherence tomography in age-related macular degeneration. www.amdbook.org. https://amdbook.org/content/optical-coherence-tomography-age-related-macular-degeneration. Updated July 2017. Accessed August 12, 2020.]
  10. Boyer DS, Schmidt-Erfurth U, van Lookeren Campagne M, Henry EC, Brittain C. THE PATHOPHYSIOLOGY OF GEOGRAPHIC ATROPHY SECONDARY TO AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION AND THE COMPLEMENT PATHWAY AS A THERAPEUTIC TARGET. Retina. 2017 May;37(5):819-835. doi: 10.1097/IAE.0000000000001392. PMID: 27902638; PMCID: PMC5424580.
  11. Flaxel CJ, Adelman RA, Bailey ST, et al. AMD preferred practice pattern®. Ophthalmology. 2019.
  12. Bennett TJ. Interpretation. Ophthalmic Photographers’ Society website. 2019. Accessed September 9, 2020. https://www.opsweb.org/page/FAinterpretation
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  14. Holz FG, Bindewald-Wittich A, Fleckenstein M, et al. Progression of geographic atrophy and impact of fundus autofluorescence patterns in AMD. Am J Ophthalmol. 2007;143(3):463-72.
  15. Csaky, K. G. et al. Microperimetry for geographic atrophy secondary to AMD. Surv. Ophthalmol. 2019;64, 353-64. 2. Apellis doc. Modules Conent_Modules 6 Conent d3.
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